Constance et Madeleine sont atteintes d'amyotrophie spinale

Notre vie… pour vrai

OPINION / Nous sommes parents de deux magnifiques filles nées quelques jours avant Noël, il y a presque huit ans déjà. Quel intense moment de bonheur, de crainte, d’émotions que d’être parents pour la première fois, doublement en plus ! Les premiers mois de vie passent sans que l’on s’en rende compte, étourdis, épuisés, mais combien heureux.

Et puis un jour, le monde s’écroule. Un nom qui fait mal, qui explique pourquoi notre petite Madeleine, dix-huit mois, ne marche pas. Un nom qu’on veut oublier : amyotrophie spinale… une maladie génétique rare et dégénérative caractérisée par la faiblesse et l’atrophie des muscles.

On retourne à la maison, on pleure, on est désespéré… Et la colère arrive : contre le système, contre le manque de services, contre les listes d’attentes… Puis, on accepte de travers cette nouvelle réalité et la vie continue.

À l’été 2013, on apprend que la jumelle de Madeleine, Constance, est elle aussi atteinte d’amyotrophie spinale, mais moins sévèrement. Constance peut encore marcher, mais elle ne peut courir ni sauter. On digère l’information, on se relève et on va de l’avant.

L’automne 2015 arrive avec une grande nouvelle : Madeleine est recrutée dans une étude pour un traitement expérimental contre les effets de l’amyotrophie spinale. Un traitement est à nos portes. Les résultats sont surprenants. Madeleine fait de gros progrès. Elle qui n’a jamais marché peut maintenant le faire sur une courte distance avec des orthèses tibiales et une marchette. C’est extraordinaire !

Le 4 juillet 2017, on apprend l’homologation par Santé Canada du seul traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale, le Spinraza. Le traitement expérimental dont fait partie Madeleine est approuvé ! De l’espoir pour les quelque 800 Canadiens, dont environ 150 Québécois, atteints de la maladie.

L’amyotrophie spinale est la maladie génétique qui tue le plus d’enfants de moins de 2 ans, et ce, partout dans le monde. C’est énorme, mais tout ceci semble derrière nous. Notre espoir est désormais entre les mains de l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) qui a le pouvoir d’évaluer les demandes d’inscriptions de médicaments dans le but de faire des recommandations au ministre de la Santé et des Services sociaux dans le cadre de la mise à jour des listes de médicaments couverts par le régime public.

Malheureusement, quelques jours avant le 7e anniversaire de Constance et Madeleine, l’INESSS recommande de ne pas inscrire le Spinraza sur la liste des médicaments couverts par le régime public. Selon l’organisme, les résultats concernant les patients de type 1 sont probants, mais des études supplémentaires sont nécessaires pour les autres types.

Nous sommes en total désaccord. Nous, parents d’une patiente atteinte d’amyotrophie spinale de type 2 présentement sur Spinraza depuis deux ans, avons vu des résultats qui surpassent nos attentes. Notre fille a maintenant une certaine autonomie qu’elle n’avait pas avant le traitement. Et surtout, elle a de la force musculaire !

Elle est capable de marcher avec des orthèses tibiales et une marchette. Elle peut faire ses transferts seule.

Le traitement a retardé l’utilisation d’un fauteuil motorisé dans ses déplacements de tous les jours.

Son fauteuil manuel lui permet de visiter sa famille et ses amis avec plus d’aisance, car le poids d’un fauteuil manuel comparé à celui d’un motorisé est significatif. L’autonomie, c’est important. La force musculaire, c’est vital. Nous avons surtout besoin de nos muscles pour respirer et pour manger.

Malheureusement, sans le traitement, l’effet contraire se produit sur Constance. Dans quelques années, elle perdra la capacité de marcher. Mais on espère que le vent tournera. En effet, l’INESSS est en processus de réévaluation du Spinraza.

Pour les quelque 150 Québécois atteints d’amyotrophie spinale, nous demandons l’inscription du Spinraza sur la liste des médicaments couverts par le régime d’assurance public pour tous les types d’amyotrophie spinale.

Pour Madeleine, pour Constance, mais aussi pour Zac, Lexie, Arielle, Émile, Malik, Willy, Ofélie, Justin, Léa, Romain, Emmanuelle, Benjamin, Erwan, Nell et une centaine d’autres Québécois, petits et grands.

Amélie Dionne-Martel

Guillaume Boursier

Repentigny, anciennement de Chicoutimi