La professeure et chercheuse Cynthia Gagnon est directrice scientifique du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires de la clinique de l’hôpital de Jonquière.

La chercheuse de l’année vient de La Baie

La Baieriveraine Cynthia Gagnon, directrice scientifique du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires de la clinique de l’hôpital de Jonquière, a reçu le Prix national Dr George Karpati, à titre de chercheur de l’année remis par Dystrophie musculaire Canada le mois dernier.

Les recherches que mène la docteure Gagnon sur la dystrophie myotonique, une maladie neuromusculaire héréditaire, font d’elle une sommité mondiale dans le domaine, une experte internationale de cette pathologie qui est très présente au Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Un laboratoie unique

« Il s’agit d’une maladie héréditaire qui affecte la force musculaire. Cette maladie existe partout dans le monde, mais elle est plus fréquente dans la région. Nous avons un suivi sur 450 patients à la clinique, c’est un laboratoire unique au monde. Nous suivons 200 patients depuis 17 ans, c’est la plus grande cohorte mondiale en suivi », résume la chercheuse que j’ai rencontrée dans son bureau.

« Je suis très fière du prix de Dystrophie musculaire Canada. Notre équipe de recherche à Jonquière est exceptionnelle. Nous avons même développé avec les années une équipe de patients partenaires, des gens atteints de la maladie, qui s’impliquent dans la recherche et qui nous aident dans la collecte de données », fait valoir la professeure agrégée au programme d’ergothérapie de la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke à l’hôpital de Jonquière.

Les maladies neuromusculaires font partie d’un groupe de maladies rares qui affaiblissent les muscles du corps. C’est notamment le cas de la dystrophie myotonique de type 1 et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. « Il n’existe pas de médicament pour guérir ces maladies. Il existe seulement de la médication pour en soulager les symptômes. Quand le diagnostic est rendu, les gens veulent savoir ce qui les attend », précise la chercheuse.

Expertise mondiale

« Un médecin des États-Unis m’a téléphonée, un matin, disant m’avoir trouvée sur Internet. Il ne savait pas quoi dire à un patient atteint de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, qui se nomme comme ça partout dans le monde. À une époque, les spécialistes avaient l’habitude de donner le nom de la ville où la maladie a été découverte », raconte la passionnée de recherche.

« Il existe 6000 maladies rares dans le monde. Un médecin de famille ne peut pas toutes les connaître. C’est pour cette raison que nos travaux de recherche sont importants », précise-t-elle.

« Une fois qu’ils ont reçu le diagnostic, les gens veulent savoir ce qui les attend et, comme c’est une maladie rare, les informations sur le sujet sont aussi très rares. La recherche permet de rassurer les patients et de prévenir les services requis. Si nous sommes capables de leur dire qu’ils se retrouveront en chaise roulante d’ici cinq ans, par exemple, ça permet aux familles de prévoir des travaux pour adapter la maison », donne en exemple la professeure Gagnon.

Une équipe multidisciplinaire

« À la clinique des maladies neuromusculaires de l’hôpital de Jonquière, nous suivons plus de 1600 patients et nos travaux de recherche impliquent, outre les patients partenaires, tous les professionnels comme les neurologues, les pédiatres, les neurogénéticiens, les orthopédistes, les pneumologues, les infirmières, les physiothérapeutes, les nutritionnistes, les ergothérapeutes et les étudiants en résidence », détaille la scientifique qui est une référence mondiale dans ce domaine.

« Nous sommes le seul endroit au monde capable de faire ça, c’est un véritable laboratoire vivant », s’emballe la chercheuse.

La docteure Cynthia Gagnon a toujours voulu faire de la recherche et c’est le docteur Jean Mathieu, de la clinique de Jonquière, qui l’a convaincue de se joindre à son équipe. « Je voulais faire de la recherche en pédiatrie, mais le Dr Mathieu m’a fait valoir qu’en recherche, ce qui est important, c’est d’avoir une équipe, et il avait raison. Nous avons présentement de beaux projets pour la clinique et les subventions pour la recherche sont au rendez-vous, c’est extraordinaire », conclut celle dont les travaux ont été primés par Dystrophie musculaire Canada.