Marc Thibeault, président directeur général adjoint du CIUSSS, Raphaël Tremblay, vice-président du CORAHM, Cynthia Gagnon, chercheuse au CIUSSS et professeure, était accompagnée d’Hélène Boivin pour officialiser le lancement des guides pratiques, jeudi, à l’usine de la Voie Maltée.

Trois nouveaux guides sur les maladies rares

Les professionnels en santé seront maintenant mieux équipés pour faire face aux maladies rares. Grâce au travail de plusieurs organisations, trois guides de pratiques ont été créés pour mieux diriger les professionnels en ce qui concerne des maladies neuromusculaires qui toucheraient plusieurs personnes au Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Il y a plus de 4000 maladies rares connues au Québec. Il est donc impossible pour les professionnels de la santé de toutes les reconnaître et de connaître leur traitement. Pourtant, près d’une personne sur vingt serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare.

Cynthia Gagnon, chercheuse au CIUSSS et professeure à l’Université de Sherbrooke, a confirmé, dans un entretien avec Le Progrès, qu’il était très difficile de trouver de l’information sur ces différentes maladies, même lorsqu’on les reconnaissait. « Malheureusement, quand un professionnel veut s’informer sur une maladie rare, il n’existe pas d’informations claires qu’on peut consulter rapidement. » Les trois guides donnent maintenant une foule d’informations sur les critères d’évaluation pour une maladie en particulier, les recommandations de traitements, les médicaments à prescrire, etc.

Le premier guide s’adresse aux omnipraticiens, le deuxième aux ergothérapeutes et le dernier est un peu moins conventionnel. « On s’est rendu compte que les gens atteints par une maladie neuromusculaire vont éprouver des pertes de force musculaire, de la fatigue et des symptômes qui vont amener des problèmes en lien avec leur sexualité », a continué la chercheuse.

C’est la Clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS et le Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires de l’Université de Sherbrooke qui ont créé conjointement, avec une foule d’experts des quatre coins du Québec, ces guides pratiques. Le CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean (CIUSSS) et la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAHM) étaient très fiers d’appuyer cette initiative et de participer à ce lancement.