Le Centre intersectoriel en santé durable de l’Université du Québec à Chicoutimi, dont la professeure-chercheuse Catherine Laprise est la directrice, organise un midi-conférence sur les maladies rares, vendredi, à l’université.

Mieux connaître les maladies rares

Un premier midi-conférence sur les maladies rares aura lieu vendredi, à l’Université du Québec à Chicoutimi (UQAC), afin de faire connaître au public les recherches menées au sein de l’établissement et de mieux comprendre ce que vivent les personnes aux prises avec ces maladies.

Ce midi-conférence intitulé « Rare, mais pas banal ! » et organisé par le Centre intersectoriel en santé durable (CISD) s’inscrit dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares qui a lieu le lendemain, le 29 février.

La date de cette journée internationale, elle-même « rare » en raison de l’année bissextile qu’est 2020, n’est d’ailleurs pas choisie au hasard. Ce choix n’empêche cependant pas de souligner l’événement chaque année.

Catherine Laprise, directrice du CISD, souligne que trois millions de Canadiens souffrent d’une maladie rare. On dénombre 8000 maladies rares connues, qui sont souvent considérées comme étant orphelines du système de santé. Certains patients obtiennent un diagnostic après 10, 20 ans, tandis que d’autres demeurent dans l’inconnu.

« Ce sont des maladies qui ont peu d’attention pour ce qui est de la recherche et qui ont de grands besoins, parce que ce sont des maladies pour lesquelles il n’y a pas beaucoup de patients, a expliqué la professeure-chercheuse, mercredi, lorsque rencontrée au Laboratoire de génomique et de protéomique de l’université. Ça rend la recherche plus difficile et il n’y a souvent pas de traitement. »

Le nombre de personnes aux prises avec une maladie rare est difficile à déterminer dans la région, a précisé Mme Laprise. Selon les données disponibles au Saguenay–Lac-Saint-Jean, une personne sur cinq est porteuse d’une des cinq maladies héréditaires ayant une plus forte prévalence dans la région, soit la fibrose kystique, la neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l’acidose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire de type 1.

PLUSIEURS SUJETS ABORDÉS

À l’occasion de la première édition du midi-conférence d’une heure, qui aura lieu au local P2-4140 du Pavillon principal, la professeure-chercheuse sous octroi Mbarka Bchetnia présentera ses recherches visant à identifier une approche thérapeutique pour l’épidermolyse bulleuse simplex. Cette maladie, pour laquelle il n’existe pas de traitement, fait peler la peau dès qu’elle reçoit un choc et touche une personne sur 30 000.

La biobanque utilisée pour la recherche et la contribution de la population régionale seront aussi abordées pendant l’événement. La Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH) présentera finalement les tests de porteur de quatre maladies héréditaires qui sont accessibles à la population régionale.

Une meilleure connaissance des maladies rares permet également d’outiller la population face aux débats éthiques sur les traitements et la médication de ces maladies.

« C’est un domaine qui est vraiment important, parce que les gens sont comme leur maladie, isolés, souligne Catherine Laprise. Je pense qu’en tant que société, il faut accompagner les gens, mais dans tout le continuum de la maladie, c’est-à-dire faire ce qu’on peut pour que le diagnostic arrive plus tôt, pour que les gens puissent mieux vivre avec la maladie. »

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DES FOETUS QUI FONT PROGRESSER LA RECHERCHE

L’étude de tissus et de cellules de fœtus reçus à la suite d’une interruption volontaire de grossesse, grâce à une entente avec les hôpitaux du Saguenay–Lac-Saint-Jean, permet des avancées importantes dans la recherche sur les maladies rares depuis une dizaine d’années.

Les parents qui décident d’interrompre une grossesse après avoir appris que l’enfant à naître sera atteint d’une maladie rare peuvent ainsi choisir de donner le fœtus à la recherche.

Les parents sont alors invités à remplir un formulaire éthique afin de contribuer à la biobanque sur les maladies rares utilisée par la professeure-chercheuse Catherine Laprise et son équipe de l’Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) dans leurs recherches. Un protocole a été établi grâce à une entente avec le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) de la région.

« Pour les parents, je pense que ça donne quand même un certain sens à quelque chose qui n’a pas de sens », a partagé Catherine Laprise, directrice du Centre intersectoriel en santé durable de l’UQAC, qui souligne que ces étapes sont très difficiles à traverser pour un couple.

À toute heure du jour ou de la nuit, un membre de l’équipe attitré peut être appelé à récupérer un fœtus, après avoir reçu un appel du personnel médical. Les tissus qui peuvent être identifiés et récupérés sont alors recueillis. L’ADN et l’ARN des cellules sont extraits et les tissus sont congelés.

Des échantillons inestimables

Les « échantillons biologiques inestimables » qui en résultent ont permis des avancées importantes en recherche grâce à cette contribution que la chercheuse qualifie de « significative ».

Les données issues de la biobanque ont permis de faire progresser les recherches sur la fibrose kystique et sur l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, notamment. Elles ont aussi permis d’établir les signatures moléculaires de maladies de patients ayant des symptômes semblables. Ainsi, malgré des symptômes semblables, des maladies différentes ont pu être identifiées.

« C’est une ressource inestimable pour les chercheurs au Québec et partout dans le monde qui travaillent sur ces maladies-là », mentionne Catherine Laprise, en précisant que cette biobanque, en rassemblant des échantillons de provenance humaine, permet de mener des recherches plus précises, plutôt que d’utiliser des modèles animaux.