La professeure Cynthia Gagnon, la directrice générale de CORAMH Sophie Girard, ainsi que le président de l’organisme Jacques Rondeau ont assisté au dévoilement de la brochure informative sur la dystrophie myotonique.

Mieux comprendre la dystrophie myotonique

CORAMH offre un nouvel outil pour aider à détecter, informer et en apprendre davantage sur la dystrophie myotonique de type 1, une maladie rare, mais plus fréquente au Saguenay-Lac-Saint-Jean qu’ailleurs dans le monde. La brochure informative a été lancée jeudi soir dernier, lors de la journée internationale des maladies rares.

La Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires a mis à contribution différents partenaires et collaborateurs, en plus de compter sur une aide financière de la Fondation Louis-Philippe Gagnon.

« Ce qu’on veut, c’est vulgariser la maladie, a fait savoir la directrice générale de CORAMH, Sophie Girard. La brochure s’adresse aux personnes qui sont atteintes de la dystrophie myotonique pour les aider à obtenir de l’information adéquate pour leur condition médicale. C’est comme si on avait vulgarisé les guides de pratique des chercheurs pour l’adapter à la clientèle, afin qu’elle soit capable de détenir de l’information. »

La professeure Cynthia Gagnon de l’Université de Sherbrooke a travaillé à la révision de la brochure. La Baieriveraine était bien placée pour le faire, elle qui est directrice scientifique du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires, basé à la clinique des maladies neuromusculaires du CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean située à l’intérieur de l’hôpital de Jonquière.

« C’est un travail qui a commencé il y a 35 ans, à la suite de nombreuses recherches, et depuis 17 ans, on suit une cohorte de patients, a expliqué Cynthia Gagnon. C’est vraiment unique chez nous parce que le Saguenay-Lac-Saint-Jean est parmi le plus gros producteur de nouvelles connaissances scientifiques sur la dystrophie myotonique. »

Une personne sur 500

La dystrophie myotonique est une maladie neuromusculaire héréditaire. Environ une personne sur 8000 est atteinte à l’échelle planétaire. Dans la région, elle touche environ un individu sur 500. Elle se caractérise par la perte graduelle des fonctions musculaires et cognitives.

« C’est l’une des maladies les plus complexes parce qu’elle atteint tous les systèmes, a soutenu la professeure Gagnon. Elle affecte principalement la force musculaire (environ un pour cent de perte par année). Ça part des mains aux épaules, des pieds aux hanches, en plus d’affecter la mobilité. Contrairement à d’autres maladies rares, elle s’aggrave à chaque génération, c’est-à-dire qu’elle arrive plus tôt et frappe plus sévèrement. Dans les derniers stades, elle va arriver dès la naissance. »

Patient partenaire

Touché par la dystrophie myotonique, Marc Tremblay a lui aussi été mis à contribution pour la confection de la brochure informative. Le Saguenéen, qui vit avec cette maladie depuis 18 ans, fait partie du projet « patient-partenaire », formé dans le but d’apporter des compléments d’information.

« On vit avec la maladie, donc notre contribution est légitime, a soulevé M. Tremblay. Les choses qu’on comprenait moins bien dans la brochure ont été changées. Les termes de médecin peuvent devenir mélangeants, donc on voulait que ce soit le plus compréhensible possible. C’est une brochure très bien faite, elle peut aider à détecter la maladie. »

Au fil des années, Marc Tremblay a appris à gérer les effets de la maladie sur son corps. « J’ai accepté la maladie et je vis bien avec. Je l’ai, donc je n’y peux rien. Je vis ma vie et je travaille à l’année quand même. »

La brochure informative sera distribuée à travers le Québec. CORAMH étudie possibilité de la faire traduire afin de pouvoir la redistribuer dans les autres provinces canadiennes. Un projet de collaboration avec des États américains est aussi dans l’air.