Laura est atteinte du syndrome de Norrie.

Collectes de fonds pour la famille de la petite Laura, atteinte du syndrome de Norrie

Lorsqu’elle est venue au monde le 13 décembre, la petite Laura, originaire de Dolbeau-Mistassini, avait neuf gènes manquants. Deux collectes de fonds ont été organisées pour venir en aide à sa famille, qui doit passer de nombreux moments aux soins intensifs du Centre hospitalier de l’Université Laval à Québec (CHUL).

Laura est atteinte du syndrome de Norrie. Fanny Tremblay, sa maman, explique que le syndrome de Norrie diffère de la maladie qui affecte davantage les garçons. Parmi les neuf gènes manquants, deux seraient très importants pour la fonction cognitive du cerveau.

« Lorsque j’étais à six ou huit semaines de grossesse, le cerveau de Laura a cessé de se développer. Son cervelet et son tronc cérébral sont plus petits que la normale et sa matière blanche est plus lisse, ce qui rend la rétention d’informations difficile. Elle est aveugle des deux yeux et souffre de surdité légère à modérer. Elle est aussi atteinte sur le plan nerveux et du tonus. »

Ces symptômes font en sorte que la petite fille ne pourra peut-être jamais parler ou marcher. « Nous sommes complètement dans le néant », a affirmé sa mère, lors d’une entrevue téléphonique avec Le Quotidien, en expliquant que rien ne peut actuellement lui permettre de connaître la condition future de sa fille.

Laura a un grand frère de 17 mois, qui n’est pas atteint du syndrome, lequel ne serait pas héréditaire, selon ce que savent les médecins actuellement. La maman des deux jeunes enfants a affirmé trouver cela très difficile de devoir laisser son fils à la maison pendant plusieurs jours lorsqu’elle doit quitter pour le centre hospitalier.

« Nous partons toujours tous les deux lorsque nous allons à Québec, a-t-elle expliqué, en faisant référence à son conjoint, Patrice Savard. Nous nous sentons toujours déchirés. »

GOFundMe et Facebook

À travers tous ces moments difficiles, la famille reçoit beaucoup d’aide de la part de son entourage et de la population. « C’est hallucinant de recevoir autant, a-t-elle affirmé. Patrice et moi ne travaillons pas pour le moment. Considérant nos nombreux déplacements à Québec et notre ignorance quant aux besoins futurs de notre petite fille, c’est certain que cela nous fait chaud au coeur. »

La soeur du père de Laura a créé une campagne GoFundMe pour permettre à la population extérieure de donner, et l’église que fréquente la famille en a créé une sur Facebook. En seulement quatre jours, plus de 5600 $ avaient été amassés sur le réseau social. Le GoFundMe a permis de récolter plus de 2800 $ jusqu’à maintenant.

Souvent intubée

En plus de tous les symptômes qui accompagnent le syndrome de Norrie, la petite Laura souffre de problèmes respiratoires. Elle doit constamment être intubée, ce qui irrite sa gorge. Sa famille est en attente de résultats afin de comprendre les raisons de ces fréquentes intubations.

« Une fois, les médecins ont essayé à quatre reprises d’intuber notre petite fille. Ils ont finalement réussi et nous l’ont ramenée à la vie, mais nous devons comprendre pourquoi elle a ces difficultés respiratoires, qui auraient peut-être un lien avec sa condition. »