L’EBS est une « maladie cutanée d’origine génétique où une seule copie de la mutation cause la maladie », écrit le Centre intersectoriel en santé durable, sur le site Internet de l’UQAC.
Avec cette maladie, un simple frottement entraîne une formation de cloques et une desquamation de la peau. Il n’existe, à ce jour, aucun traitement efficace contre cette maladie orpheline. Les seuls traitements servent à traiter les infections ou encore atténuer les douleurs.
Mme Laprise, titulaire la Chaire de recherche en santé du Canada sur l’étude des déterminants génétiques de l’asthme et directrice du CISD, étudiera la technique CRISPR-Cas9, qui pourrait corriger le défaut génétique responsable de l’EBS dans les cellules de la peau des personnes atteintes. « De façon simplifiée, la méthode CRISPR-Cas9 pourrait être comparée à la fonction rechercher/remplacer d’un logiciel de traitement de texte. Elle permet donc de modifier la séquence de l’ADN de façon ciblée, simple et rapide. Cette technique permet de neutraliser des séquences d’ADN ou de les remplacer », est-il écrit dans la description du projet.