Celui qui est également professeur titulaire à l’Université de Sherbrooke présentait ces chiffres jeudi dans le cadre la Journée des maladies rares. Il rappelle que les tests ont d’abord été offerts dans la région, où il y a une prévalence des quatre maladies récessives : l’acidose lactique, l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivo-motrice héréditaire et la tyrosinémie de type 1.

À partir de 2018, l’offre a été élargie à tous les Québécois dont au moins un grand-parent biologique est né au Saguenay-Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou sur la Haute-Côte-Nord. « Au début CORAMH a beaucoup supporté le déploiement partout en province, mais depuis quelques années, les gens sont moins au courant. Ça fonctionne davantage par le bouche-à-oreille. Il y aurait des efforts à faire pour diffuser l’information plus largement », constate le professeur.

Mais tout de même, le bilan démontre que beaucoup de couples s’en sont prévalus. Ainsi, 136 000 analyses ont été réalisées depuis 2010, permettant de faire plusieurs découvertes. D’abord, la moyenne des gens testés est de 28,5 ans et les femmes sont légèrement plus nombreuses (55 %).

Sans surprise, 68 % des personnes proviennent du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Ensuite, 12 % de la Capitale-Nationale, qui comprend Charlevoix, et 4 % en Montérégie. Bien que dans certaines régions, il y ait peu de gens, on remarque tout de même que des tests ont été faits dans l’ensemble de la province. Au final, 115 couples se sont dévoilés être porteurs de l’une des quatre maladies ciblées.

On constate aussi que la région est plus largement touchée. Depuis que l’offre est nationale, 51 couples ont reçu un résultat positif au Québec, dont 45 au Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Les analyses auront également permis de constater qu’il y a plus de porteurs de la neuropathie dans le secteur d’Alma. Une donnée à prendre toutefois avec un grain de sel, spécifie le chercheur qui ajoute que la distribution est assez uniforme.

« Ce qu’il faut surtout retenir, c’est que l’acceptabilité sociale est grande pour passer les tests et ça nous a permis de développer un laboratoire en génétique. Maintenant, nous travaillons fort pour que l’information transmise aux couples soit uniforme. Ce que j’aimerais, c’est un centre d’expertise et la standardisation de l’offre de soins », a conclu M. Bouchard, devant ses pairs dans le cadre d’un colloque pour la Journée des maladies rares.

Parce qu’il est constaté qu’à l’extérieur de la région, la connaissance des quatre maladies n’est pas égale. Il existe un outil qui aide à la prise de décisions pour que toutes les familles aient la bonne information, mais il n’est pas toujours remis aux gens touchés.

Le CIUSSS, l’un des organisateurs du colloque, a profité du moment pour annoncer la création de capsules vidéo destinées aux enfants qui souffrent de la fibrose kystique et de la tyrosinémie. On y retrouve des conseils et des informations sur les traitements. Actuellement, 22 enfants atteints de la tyrosinémie et 41 enfants atteints de la fibrose kystique sont suivis dans la région.

Luigi Bouchard a aussi participé à cette recherche qui a permis d’identifier 12 nouvelles maladies rares dans la région. Il a présenté lundi au Quotidien les résultats de cette recherche. Sur cette liste, cinq maladies n’avaient jamais été décrites.

La journée a aussi permis de rendre hommage au Dr Jean Mathieu, pionner de la recherche sur les maladies neuromusculaires au Québec. Une bourse en son honneur sera créée et supportée par les Fondations de ma vie et du Grand défi Pierre Lavoie.

Parmi les accomplissements du Dr Mathieu, on compte le recrutement de cohortes qui ont mené à l’identification de gènes de maladies génétiques fréquentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean.